В пяти крупнейших городах России 21 ноября прошла ставшая уже традиционной акция «Не оставайтесь в стороне!», приуроченная к Европейскому дню муковисцидоза и призванная привлечь внимание к проблемам диагностики и лечения этого заболевания в России. Специалисты отмечают, что, несмотря на ряд положительных решений со стороны государства и успешные результаты клинических исследований препаратов, показавших возможность их применения с самого рождения, осведомленность общества о проблеме недостаточна.
В этом году инициатором проведения мероприятия выступила Межрегиональная общественная организация «Помощь больным с муковисцидозом». Спонсорскую поддержку проекту оказала компания «Рош». Акцию также поддержала известная актриса театра и кино Анна Ковальчук. Кроме того, в преддверии дня муковисцидоза, с 16 по 19 ноября в Российской академии государственной службы при Президенте Российской Федерации состоялся XX Национальный конгресс по болезням органов дыхания, где ведущие пульмонологи и педиатры страны обсудили проблемы диагностики и эффективного лечения этого заболевания.
В рамках социальной акции в пяти российских городах — Москве, Санкт-Петербурге, Ярославле, Екатеринбурге и Казани покупателям сети магазинов «Детский мир» и «Бегемот» бесплатно раздавали синие браслеты с надписью «Что такое муковисцидоз?» и адресом русскоязычного сайта о муковисцидозе (www.cfhelp.ru). Также покупателям вручалась брошюра с информацией о заболевании. Цель акции проста и понятна — проинформировать о проблеме муковисцидоза родителей. Это необходимо для выявления незарегистрированных больных и оказания им необходимой медицинской помощи. Также организаторы ставили перед собой задачу донести до общественности информацию о причинах и последствиях этого генетического заболевания и попытаться разрушить стереотипы о неполноценности и обреченности этих детей.
«Для нас важно донести до общественности достоверную информацию об этом тяжелом заболевании и его симптомах. Среди детей, родившихся до введения общероссийского неонатального скрининга, остается большой процент с не выявленным до сих пор диагнозом «муковисцидоз». И чем раньше мы обнаружим таких детей, тем быстрее сможем оказать им необходимую медицинскую помощь и, соответственно, попытаться продлить жизнь», — объясняет председатель межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом» Ирина Мясникова. «Также в этот день хочется разрушить мифы, которые сложились вокруг заболевания. Дети с таким диагнозом умные и талантливые, а главное — их болезнь не инфекционная, как многие думают. Единственное, что отличает их от сверстников, — это вынужденная мера принимать каждый день лекарства», — добавляет она.
Стоит отметить, что введение в 2006 году неонатального скрининга (Приказ МЗ и СР № 185 о включении муковисцидоза в список наследственных болезней, подлежащих обязательному скринингу новорожденных) — важнейший шаг в успешном решении вопросов ранней диагностики, адекватного льготного лекарственного обеспечения, а также медико-социальной адаптации и реабилитации детей и взрослых с муковисцидозом. Однако эта программа даст ощутимый результат, заключающийся в снижении частоты заболевания в стране, только через несколько лет. Пока же, по словам специалистов, в России у детей, родившихся до 2006 года, муковисцидоз часто не диагностируется вообще или диагностируется поздно. Так, по данным Российского центра муковисцидоза, средний возраст постановки диагноза у не прошедших скрининг детей в нашей стране составляет 2,54 ± 0,62 года, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки — 11 месяцев. Впрочем, справедливости ради стоит сказать, что иногда действительно существуют объективные трудности для своевременной диагностики муковисцидоза, в силу отсутствия явных классических симптомов заболевания, таких как мальабсорбция и клинически выраженный хронический бронхолегочный процесс.
Если обратиться к статистике, то сегодня в России зарегистрировано 1509 детей с таким диагнозом, но их реальное количество намного больше. До введения неонатального скрининга на одного зарегистрированного ребенка приходилось от 10 до 100 незарегистрированных детей. Только 32% из них доживали до 18-летнего возраста. При своевременной же постановке диагноза и правильном лечении их жизнь можно продлить до 30–40 лет и больше.
Некоторые последние клинические исследования показывают, что муковисцидоз можно эффективно лечить с первых дней жизни. Так, например, исследование, проведенное в ГУ МГНЦ РАМН учеными Н. И. Капрановым, Н. Ю. Каширской, Н. Е. Шелепневой и В. Д. Шерман, показывает, что использование препарата дорназа альфа (Пульмозим) у младенцев весьма эффективно. Данный препарат обладает мощным муколитическим действием, а также противовоспалительными и противомикробными свойствами. Однако раньше считалось, что его можно применять детям после 5 лет.
В ходе исследования Пульмозим применялся однократно в дозе 2,5 мг в виде ингаляций через компрессорный небулайзер с использованием маски. Группу исследования составили 54 пациента, наблюдающихся в Московском центре муковисцидоза на базе поликлиники ГДКБ № 13 им. Н. Ф. Филатова, в возрасте от 3 месяцев до 5 лет включительно, из них 30 мальчиков и 24 девочки. Как сообщается в опубликованных результатах исследования, переносимость препарата Пульмозим была хорошей, нежелательные явления (ларингит, фарингит, ринорея, бронхообструкция) при начале терапии Пульмозимом были выявлены у 4 пациентов (7,4%). У 3 из них осиплость голоса, усиление кашля, ринорея отмечались в течение первой недели ингаляций Пульмозима. Больным проводилась симптоматическая терапия. В течение 5–10 дней имеющиеся симптомы были купированы и не потребовали отмены Пульмозима. Только у одного ребенка (1,8%) из-за выраженной бронхообструкции препарат был отменен.
30 из 54 детей наблюдались длительно (более года до начала получения Пульмозима), что позволило провести ретроспективный анализ историй болезни в течение одного года до назначения Пульмозима, с последующим наблюдением за больными в течение также одного года применения данного препарата. Исследовались следующие показатели: массоростовой индекс, индекс массы тела, частота респираторных эпизодов. У 77% (23 ребенка) отмечалось уменьшение числа респираторных эпизодов, у 23% (7 детей) — частота не изменилась. Уменьшение частоты респираторных эпизодов происходило благодаря комплексному влиянию Пульмозима: лучшему очищению бронхиального дерева, за счет уменьшения синдрома мукостаза; а также противовоспалительному его действию. Практически у всех детей, получавших препарат, быстро купировался кашлевой синдром. Дополнительную муколитическую терапию больные получали только при обострениях хронического бронхолегочного процесса, которые наблюдались значительно реже, уменьшилась их тяжесть и длительность.
Полученные результаты позволили снять возрастные ограничения в рекомендациях к применению препарата.
