Генетика

Синдром Уивера у ребенка 16 лет (описание клинического случая)

В практической деятельности педиатр нередко наблюдает больных со значительными отклонениями в физическом развитии. В большинстве обращений эти изменения касаются низкорослости и довольно часто обусловлены наследственными факторами. Но особого внимания зас

21-01-2019
Показатели иммунитета у больных атопическим дерматитом с различными полиморфизмами в генах глутатион-S-трансфераз

В работе представлены результаты генотипирования и иммунологического исследования больных атопическим дерматитом. Показано, что у большинства больных атопическим дерматитом имеются различные полиморфные варианты генов, кодирующих основные ферменты детокси

17-05-2017
Эпигенетика: теоретические аспекты и практическое значение

В данной статье освещаются современные представления о эпигенетике как новой науке, механизмах эпигенетической регуляции и ее нарушениях, приводящих к развитию заболеваний.

26-12-2016
Аменорея у девушек-подростков: причины, диагностика

Рассмотрены основные причина аменореи у девушек-подростков, определен комплекс диагностических мероприятий, проводимых при ювенильной аменорее.

16-01-2013
“Ниармедик” отпраздновал тридцатилетие

Российская компания, специализирующаяся на производстве фармацевтических препаратов, изделий медицинского назначения и тест-систем, рассказала о своих перспективных разработках в области лечения лекарственно-резистентного туберкулеза, показала производство противовирусного препарата «Кагоцел» и объяснила, как работают их реагенты для генетической идентификации личности.

25-06-2019
Геном детей ВИЧ-положительных россиянок предложили отредактировать

Модификация гена CCR5 при помощи CRISPR/Cas9 не позволит ВИЧ проникать в клетки, тем самым делая детей невосприимчивыми к вирусу. Впрочем, этичность этого подхода и его безопасность вызывают сомнения.

17-06-2019
Первый пероральный препарат для лечения болезни Фабри одобрен FDA

Препарат мигаластат не замещает функцию фермента, как делают существующие внутривенные препараты, а активирует поврежденные ферменты самого организма. Препарат был одобрен по быстрой схеме на основании небольшого шестимесячного исследования.

15-08-2018
Новые возможности терапии диабета старым препаратом от артериальной гипертонии

Среди полутора тысяч испытанных лекарств метилдопа оказала наибольшее положительное влияние на динамику сахарного диабета.

12-03-2018
Полигенный тест поможет предсказать ранний дебют ишемической болезни сердца

Хотя поиск одной болезнетворной мутации для настолько многофакторного заболевания малоперспективен, результат полигенного тестирования у пациентов с ранней ИБС существенно отличается от нормы.

06-02-2018
Предложен метод ранней диагностики онкологических заболеваний заболеваний с помощью одного анализа крови

Собранный биоматериал анализируется на наличие шестнадцати генов и восьми биомаркеров, связанных с онкологическими заболеваниями. Предполагается, что стоимость теста не превысит 500 долларов.

21-01-2018
Редактирование генома впервые применили у человека

Ученые из США изменили ДНК 44-летнего пациента с синдромом Хантера. Экспериментальная терапия позволит его организму производить недостающий фермент.

18-11-2017
Москвичи смогут проверить генетический риск развития зависимостей

Тест проводится бесплатно для всех желающих жителей города. Именно генетическая предрасположенность является основным фактором риска. Тем не менее, людей, считающих зависимости заболеванием – меньшинство.

30-06-2017
Скрининг-тест GRAIL для ранней диагностики рака демонстрирует многообещающие результаты

Методика выявляет мутации, характерные для опухолевых клеток, в попадающем в кровь генетическом материале. Конец разработки запланирован на 2019 год.

09-06-2017
Женщины с риском рака яичников смогут пройти бесплатное генетическое тестирование

В России стартовал проект «Зажги луч света», посвященный раку яичников – заболеванию, ежегодно уносящему жизни десятков тысяч пациенток.

16-04-2017
  • 1

Актуальные проблемы

Специализации


Календарь событий: