Способ «естественной» защиты от вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) – ингибирование репликации вируса в иммунных клетках – был предложен на основании изучения генома людей африканского происхождения. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.
Число пациентов с ВИЧ уменьшалось после широкого внедрения антиретровирусной терапии, однако в последнее время отмечается новая тенденция по увеличению числа случаев инфекции. Несмотря на значительный прогресс в терапии ВИЧ, заболевание остается одной из главных проблем глобального здравоохранения ввиду высокого числа инфицированных пациентов (около 40 млн), отсутствия вакцины и достоверных методов излечения.
По данным специализированного научно-исследовательского отдела по профилактике и борьбе со СПИДом ФБУН Центрального НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, пораженность ВИЧ-инфекцией на 31.12.2021 г. составила 782,0 на 100 тыс. населения России, то есть с ВИЧ жили 0,8% всего населения России и 1,5% населения в возрасте от 15 до 49 лет.
Одним из направлений по изучению новых методов лечения является определение особенностей генома, влияющих на прогрессию ВИЧ. Группа исследователей поставила цель определить особенности генома у людей африканского происхождения, позволяющих в ряде случаев спонтанно останавливать или замедлять инфекционный процесс, ассоциированный с ВИЧ.
Одной из мер выраженности инфекционного процесса при ВИЧ является вирусная загрузка, определяемая в количестве копий вируса на мл плазмы крови. Это значение может сильно варьировать в популяции инфицированных в зависимости от способностей иммунной системы контролировать репликацию без антиретровирусной терапии.
Проведено достаточно большое количество исследований, оценивающих контроль вирусной загрузки среди людей европейского происхождения, однако значительно реже такие исследования встречаются на выборке африканского происхождения.
Это определяет актуальность проблемы не только в связи с тем, что бремя заболевания в Африке носит куда более тяжелый характер, но и с большой вероятностью потенциально важных открытий, связанных с геномом африканских пациентов.
В рамках данной работы было проанализировано 3879 образцов генома пациентов с ВИЧ-1. В результате этого был идентифицирован ген CHD1L (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 1 Like), кодирующий белок, который раскручивает поврежденную ДНК для ее последующей репарации. В изученной выборке африканцев было отмечено, что ген CHD1L обладает определенными специфическими вариациями, ассоциированными со спонтанным контролем ВИЧ. В последующих биологических экспериментах была подтверждена роль этого гена в ограничении репликации ВИЧ в лейкоцитах.
Данное открытие может стать важным началом для разработки генной терапии ВИЧ-инфекции. Кроме того, результаты данного исследования подчеркивают важность изучения геномных особенностей в широкой и гетерогенной популяции.
Материал подготовлен в рамках проекта «Медицина в точке бифуркации». Проект поддержан грантом Минобрнауки России в рамках федерального проекта «Популяризация науки и технологий»
