Два гена – шесть опухолей

Помимо рака молочной железы и рака яичников у женщин, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 оказались маркерами риска развития рака молочной железы и рака предстательной железы у мужчин и рака желудка и поджелудочной железы у мужчин и женщин


Патогенные варианты генов BRCA1/2 являются важнейшими клиническими маркерами высокого риска развития рака яичников и рака молочной железы (РМЖ) у женщин и обнаруживаются у 28% и 40% пациенток с данными онкологическими заболеваниями, соответственно. Как показали результаты исследования, опубликованного в Journal of Clinical Oncology, мутации в этих генах увеличивают вероятность развития и других видов рака, в том числе РМЖ у мужчин.

Связь между наличием мутаций в генах BRCA1/2 и риском развития 22 типов первичных опухолей ученые проанализировали в 7 618 семьях с хотя бы одним носителем патогенных вариантов BRCA1 (n=3 184) или BRCA2 (n=2 157). Мутации в генах BRCA1/2 были обнаружены у 14 979 участников. У 9 296 пациентов мутации отсутствовали.

У пациентов с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 достоверно повышался риск развития рака поджелудочной железы (BRCA1: относительный риск, ОР 2.36; 95% ДИ [1.51-3.68]; BRCA2: ОР 3.34; 95% ДИ [2.21-5.06]) и желудка (BRCA1: ОР 2.17; 95% ДИ [1.25-3.77]; BRCA2: ОР 3.69; 95% ДИ [2.40-5.67]).

Риск развития рака желудка у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 в три раза превышал данный показатель у мужчин (6.89 vs 2.76; p=0.04). Абсолютный риск развития рака поджелудочной железы у носителей патогенных вариантов BRCA1/2 не зависел от пола и составил 2.5%.

У мужчин наличие патогенных вариантов генов BRCA1 и BRCA2 было связано с увеличением относительного (BRCA1: ОР 4.30; 95% ДИ [1.09, 16.96]; BRCA2: ОР 44.0; 95% ДИ [21.3, 90.9]) и абсолютного (0.4% для BRCA1) риска развития РМЖ, а мутаций в гене BRCA2 – риска развития рака предстательной железы (ОР 2.22; 95% ДИ [1.63-3.03]). Абсолютный риск развития рака предстательной железы при наличии патогенных вариантов гена BRCA2 повышался практически на треть (27%). 

Результаты исследования позволяют предположить участие генов BRCA1/2 и их патогенных вариантов в механизмах развития не только РМЖ и рака яичников у женщин, но и других видов рака – как у мужчин, так и у женщин, и указывают на возможность использования данных показателей в качестве клинико-лабораторных маркеров некоторых первичных опухолей.

 

Источник: Li Sh., Silvestri S., Leslie G. et al. Cancer Risks Associated With BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants // Journal of Clinical Oncology, 2022; doi: 


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт