Роль соматических мутаций в развитии рака молочной железы

Повышенная частота редких генетических вариантов в соматических клетках оказалась независимым предиктором риска развития рака молочной железы у женщин младше 65 лет без семейного анамнеза заболевания


Ученые из Йельского онкологического центра обнаружили высокую частоту редких герминативных генетических вариантов у молодых женщин с раком молочной железы (РМЖ) при отсутствии мутаций в гене BRCA или других мутаций с высокой пенетрантностью. Эти данные объясняют, почему у некоторых женщин РМЖ развивается в молодом возрасте. Результаты исследования были представлены на 44-м Ежегодном симпозиуме по раку молочной железы в Сан-Антонио.

В большинстве случаев РМЖ развивается у женщин старше 50 лет. Однако по данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США около 11% случаев РМЖ приходится на женщин младше 44 лет, а у каждой третьей пациентки данной группы обнаруживаются мутации в клетках зародышевой линии, которые, по предположению ученых, могут служить причиной развития злокачественных новообразований молочных желез.

В исследовании приняли участие 94 пациентки младше 65 лет с РМЖ и без семейной истории заболевания (n=149 в контрольной группе; исследование Yale Generations). Дополнительно были проанализированы данные 1 112 женщин с семейным анамнезом РМЖ и 50 887 – без семейного анамнеза заболевания (база данных UKBiobank). Полноэкзомное секвенирование белок-кодирующих генов было проведено на клетках периферической крови. 

У пациенток со злокачественными новообразованиями молочных желез и без семейной истории РМЖ была выявлена повышенная частота редких вариантов gHFI в белок-кодирующих областях генов, связанных с раком (cancer-biology-related gene variants), в соматических клетках, но не клетках зародышевой линии.

У женщин с семейным анамнезом РМЖ частота данных генетических вариантов была выше в герминативных клетках.

«При отсутствии мутаций в гене BRCA и других мутаций с высокой пенетрантностью комбинация редких однонуклеотидных полиморфизмов в герминативных клетках и соматические мутации оказываются независимыми предикторами риска развития рака молочной железы» – прокомментировал соавтор исследования Tao Qing.

 

Источник: пресс-релиз Йельской школы медицины


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт