«Симптом большого пальца руки» в диагностике семейной гиперхолестеринемии

Описан новый метод физикальной диагностики семейной гиперхолистеринемии и определения сердечно-сосудистого риска по «симптому большого пальца руки» или наличию ксантомы ахиллова сухожилия, которая обнаруживается у 20-50% пациентов с этим заболеванием.


Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. В большинстве случаев СГ вызвана мутациями в гене рецептора холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП), ведущих к образованию функционально дефектных рецепторов, не способных связывать ХС ЛПНП. В силу наследственной природы заболевания, кардиоваскулярные осложнения, вызванные СГ (атеросклероз, инфаркт миокарда, эндотелиальная дисфункция, инсульт и др.) развиваются уже в молодом возрасте.

Наиболее точным методом диагностики СГ является генетический анализ, позволяющий определить наличие дефектных генов ЛПНП-рецепторов. В случае, если лабораторная диагностика недоступна для пациента, диагноз СГ устанавливают по дополнительным показателям – биохимическим маркерам крови (уровень ХС ЛПНП), семейному анамнезу и физикальным симптомам. Среди последних большой интерес у клиницистов вызывают сухожильные ксантомы, в частности ксантомы ахиллова сухожилия – плотные опухолевидные образования желтого или светло-оранжевого цвета, которые обнаруживаются у 20-50% пациентов с СГ старше 30 лет на фоне прогрессирующего атеросклероза, хронической сердечной недостаточности и многососудистого поражения коронарного русла.

Согласно критериям DLCN (Dutch Lipid Clinic Network), наличие сухожильных ксантом является более сильным предиктором гиперхолестеринемии, чем присутствие дефектных аллелей гена рецептора к ХС ЛПНП.

Авторы исследования, опубликованного в октябрьском номере The American Journal of Medicine, в качестве диагностического критерия СГ предлагают использовать так называемый «симптом большого пальца руки» (СБПР; «thumb sign»), который редко оценивается при клиническом обследовании. СБПР характеризуется увеличением толщины и образованием уплотнения в области ахиллова сухожилия так, что его толщина превышает толщину большого пальца руки.

Прогностическую ценность физикальных симптомов – ксантомы ахиллова сухожилия – ученые проиллюстрировали на примере клинического случая 24-летней пациентки с подтвержденной гетерозиготной СГ (ХС ЛПНП 323 мг/дл), у которой наблюдалось билатеральное утолщение ахиллова сухожилия.

Благодаря телемедицинским технологиям оценка физикальных симптомов СГ доступна большинству пациентов, и в совокупности с лабораторной диагностикой позволяет выявить заболевание на ранних стадиях и назначить гиполипидемическую терапию.

 

Источник: Virginia L.H. et al. A ‘Rule of Thumb’ Aids Evaluation of Severe Hypercholesterolemia to Recognize Familial Hypercholesterolemia // The American Journal of Medicine, 2021; DOI: 10.1016/j.amjmed.2021.04.033

 


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт