20-21 июня 2024 года на площадке Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2) состоится VI ВСЕРОССИЙСКИЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ КОНГРЕСС С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова». 

Организаторы:

• Министерство здравоохранения Российской Федерации;

• Министерство науки и высшего образования Российской Федерации;

• Ассоциация медицинских генетиков;

• Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;

• Российское общество медицинских генетиков;

• Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования (АНО ДПО) «Институт непрерывного медицинского образования».
   

 Технический организатор: 

• Конгресс-оператор ООО «КСТ Групп»

 «Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
 
 Основные цели научной программы конгресса:
- улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний,

- оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.
 

В программу включены вопросы:
 

- развитие медико-генетической службы в РФ,

- наследственные болезни, сопровождающиеся нарушениями роста;

- современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией;

- актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода;

- массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения;

- скрининг новорожденных на СМА;

- диагностика спинальной мышечной атрофии;

- аутовоспалительные заболевания, нарушения иммунитета;

- синдром Алажилля, клиническое наблюдение и подходы к терапии;

- наследственные болезни органа зрения;

- наследственные болезни сердечно-сосудистой системы;

- наследственные болезни обмена веществ;

- наследственные болезни с поражением скелета;

- современные возможности и перспективы лечения фенилкетонурии;

- особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления;

- стеатоз печени;

- генотерапевтические подходы к лечению;

- наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни;

- лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты;

- вопросы диагностики и лечения МПСII;

- современные алгоритмы диагностики редких заболеваний;

- современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше;

- лизосомные болезни накопления;

- секвенирование нового поколения;

- геномное секвенирование и редактирование: последние методы, разработки, клинические исследования;

- генетическое тестирование и технологии в диагностике и лечении заболеваний;

- особенности лабораторной диагностики орфанных заболеваний, опыт лабораторий наследственных болезней;

- генетическая диагностика наследственных нервно- мышечных заболеваний;

- секвенирование экзома в пренатальной диагностике;

- преимплантационное тестирование и неонатальный скрининг наследственных заболеваний;

- нейрофиброматоз 1 типа;

- дефицит лизосомной кислой липазы;

- гипофосфатазия;

- и другие.

ПРОГРАММА
 Подробная программа будет размещена на сайте ближе к мероприятию.

Участие в конгрессе бесплатное!

Принять участие: https://orphancongress.ru/registration/vi-vserossiyskiy-nauchno-prakticheskiy-kongress-s-mezhdunarodnym-uchastiem-orfannye-bolezni-posvyashch/

Подробная информация на сайте