14-15 июня 2023 года состоится образовательная конференция «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии».
Участники онлайн-конференции получат знания об этиологии, классификации и диагностических подходах к таким заболеваниям, как синдромы Ангельмана и Ретта, туберозный склероз и нейрофиброматоз 1-го типа, гипофосфатазия, CDKL5-энцефалопатия развития и эпилептическая. На примерах из клинической практики ознакомятся с «красными флагами», которые заставляют врача заподозрить генетические энцефалопатии развития и эпилептические, которые являются орфанными заболеваниями. Также участники ознакомятся с тактикой генетического обследования заявленных орфанных заболеваний и генотип-ориентированной патогенетической и симптоматической терапией.
Перед слушателями выступят ведущие специалисты из НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.
Участие в конференции бесплатное, после окончания мероприятия записи лекций будут доступны на платформе «Помощь редким» – онлайн-ресурсе, посвященном поддержке людей с орфанными заболеваниями, объединяющем полезные сервисы для пациентов, врачей, фондов и производителей препаратов. Участниками прошедших конференций стали уже несколько тысяч специалистов.
Для участия в мероприятии необходимо зарегистрироваться на сайте конференции. Документация по учебному мероприятию подана на аккредитацию в Координационный Совет по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования.