.jpg)
.jpg)
.jpg)
Уважаемые коллеги! ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики приглашают вас принять участие в научно-практической конференции с международным участием: «Орфанные заболевания: мультидисциплинарный подход в диагностике, лечении и повышении качества жизни»
4 – 5 июня 2026 года
Зарегистрироваться на конференцию
Конференция объединит многолетний опыт ведущих экспертов федерального центра, специалистов Северо-Кавказского федерального округа и других регионов России для обсуждения современных подходов к диагностике, лечению и сопровождению пациентов с орфанными заболеваниями. Наша цель – развитие междисциплинарного взаимодействия, укрепление профессионального сотрудничества между федеральными и региональными специалистами, а также повышение качества медицинской помощи детям с редкими заболеваниями.
Особое внимание будет уделено внедрению научных знаний в клиническую практику и развитию устойчивой системы поддержки пациентов. Обмен знаниями с зарубежными учёными поможет продвинуть научные исследования в этой сфере.
Вы услышите не только лекции, но и разборы реальных пациентов от тех, кто лечит такие случаи каждый день. Сможете задать вопрос экспертам ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, специалистам других ведущих федеральных центров и коллегам из регионов.
Вы узнаете готовые алгоритмы диагностики гипофосфатазии, нефропатического цистиноза, болезни Фабри, холестатических, аутоиммунных и метаболических болезней печени. Увидите, как на практике применяют генную терапию при СМА и миодистрофии Дюшенна. Разберёте в прямом эфире два реальных трудных клинических случая пациентов с муковисцидозом – из региона и из федерального центра.
4 июня
- Пленарное заседание: неонатальный скрининг, ландшафт орфанных болезней в КБР
- Актуальные вопросы орфанных заболеваний в детской неврологии: нервно-мышечные заболевания (генная терапия СМА, олигонуклеотиды, миодистрофия Дюшенна); гипофосфатазия (ранняя диагностика, генетика, ферментная заместительная терапия); болезнь Фабри; мукополисахаридоз 2 типа
- Редкие болезни на стыке специальностей: нефропатический цистиноз, факоматозы, наследственные рахиты, нейробластома, онкогенетика, первичные иммунодефициты
- Международный опыт: клинические случаи редких пациентов из Кыргызстана и Армении
5 июня
- Школа детского гастроэнтеролога: День печени. Научную программу Школы откроет симпозиум по холестатическим болезням печени (синдром Алажилля, прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз). Продолжим день, разбирая метаболические и аутоиммунные болезни печени (болезнь Гоше, болезнь Вильсона, серонегативный аутоиммунный гепатит, диагностика фиброза печени у детей), наследственные болезни обмена и их диетотерапию. Завершит Школу разбор вопросов медико-генетического консультирования
- Липодистрофии, моногенные формы ожирения
- Муковисцидоз: современная терапия, муколитики, генотип-фенотипические корреляции, клинические разборы трудных случаев пациентов с муковисцидозом (из практики НМИЦ здоровья детей и Кабардино-Балкарии)
- Роль благотворительного фонда «Круг добра» при оказании медицинской помощи детям с редкими болезнями
- Хирургия редких синдромов на стыке с педиатрией (синдром короткой кишки, синдром Пейтца-Егерса, буллёзный эпидермолиз, коррекция деформаций конечностей)
Конференция адресована широкому кругу специалистов: педиатры, генетики, неврологи, эндокринологи, гастроэнтерологи, пульмонологи, онкологи, гематологи, иммунологи, диетологи, нефрологи и врачи общей практики (семейные врачи), а также представители благотворительных организаций и фондов, которые помогают пациентам с орфанными заболеваниями.
Зарегистрироваться и получить ссылку на трансляцию
Очное участие: ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр.1.
Не откладывайте регистрацию. Ваши коллеги из СКФО и ведущих федеральных центров страны уже готовы делиться опытом. Не упустите шанс стать частью этого профессионального диалога.