VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни»

Сайт 

25-26 июня 2026 года на площадке Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Евразии, 2) состоится VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни».

 «Орфанные болезни» – ежегодный российский конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

Основная образовательная цель научной программы – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу включены вопросы по пренатальной диагностике орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозов, Болезни Ниманна Пика типа С, Болезни Фабри и многих других.

ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ

Организаторами конгресса выступают Министерство здравоохранения Российской Федерации, Министерство науки и высшего образования Российской Федерации, Российская академия наук, Ассоциация медицинских генетиков, Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Российское общество медицинских генетиков, Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования (АНО ДПО) «Институт непрерывного медицинского образования».

Основные тематики конгресса
 

• Развитие медико-генетической службы в РФ. Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушениями роста
• Современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией
• Актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода
• Массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения
• Скрининг новорожденных на СМА
• Диагностика спинальной мышечной атрофии
• Аутовоспалительные заболевания. Нарушения иммунитета
• Синдром Алажилля. Клиническое наблюдение и подходы к терапии
• Наследственные болезни органа зрения
• Наследственные болезни сердечно- сосудистой системы
• Наследственные болезни обмена веществ
• Наследственные болезни с поражением скелета
• Современные возможности и перспективы лечения фенилкетонурии
• Особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления
• Стеатоз печени
• Генотерапевтические подходы к лечению
• Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни
• Лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты
• Вопросы диагностики и лечения МПСII
• Современные алгоритмы диагностики редких заболеваний
• Современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше
• Лизосомные болезни накопления
• Секвенирование нового поколения

Подробная программа будет размещена на официальном сайте конгресса orphancongress.ru немного позднее.

Даты проведения: 25 – 26 июня 2026 года
Место проведения: Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Евразии, 2)
Подробная информация на сайте: orphancongress.ru