15 апреля 2026г.
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение. Обсуждение с экспертами Поляковым А. В., Кузенковой Л. М.»
Организатор: Российское общество медицинских генетиков
Формат: онлайн-трансляция.
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение. Обсуждение с экспертами Поляковым А. В., Кузенковой Л. М.»
15 апреля в онлайн-формате состоится образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение. Обсуждение с экспертами Поляковым А. В., Кузенковой Л. М.».
Дата и время проведения: 15 апреля, 15:00
Регистрация
Темы к обсуждению:
- Одиссея пациентов с МДД, вызванной нонсенс-мутацией
- Результаты и проблемы терапии пациентов с МДД
- Терапия детей со СМА
- Опыт применения российского нусинерсена у взрослых пациентов со СМА
- Фено/генотипический полиморфизм наследственных атаксий
- Многоликая болезнь Помпе
- Выявляемость болезни Помпе в различных российских программах селективного скрининга
- Синдром Ретта: клинические проявления и современные возможности терапии
- Молекулярно-генетические причины синдрома Ретта в России
Подробная программа
