Уважаемые коллеги!

26 февраля 2026 года приглашаем вас принять участие в однодневной научно-практической конференции «Школа здоровья детей», посвященной актуальным вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний у детей. Мероприятие объединит профессиональное сообщество для обсуждения самых сложных и спорных вопросов этой области педиатрии. Формат школы предполагает не просто лекции, а живой диалог и анализ реальной клинической практики.

Регистрация

Редкие заболевания — это вызов для системы здравоохранения и каждого врача в отдельности. Сложность своевременной диагностики, необходимость междисциплинарного подхода и быстрое появление новых методов терапии требуют от специалиста постоянного обновления знаний. Программа школы построена так, чтобы дать врачу практические инструменты для работы в этих условиях.

В программе:

10:00–11:35 | Медико-генетическая помощь
Открывает школу сессия, посвященная системным решениям: федеральные программы скрининга орфанных болезней, маршрутизация пациентов и принципы медико-генетического консультирования. Будет представлен как опыт федерального центра, так и региональные практики выявления и ведения пациентов с наследственной патологией.

11:40–12:25 | Фокус на редких диагнозах
Два симпозиума будут посвящены конкретным нозологиям:

• Современный взгляд на фенилкетонурию (ФКУ): какие вопросы пациентов все еще требуют ответа.
• Дефицит AADC: путь от неврологических симптомов к верному диагнозу и редкий опыт ведения таких пациентов.

12:25–14:15 | Миодистрофия Дюшенна: стратегия и тактика
Пул симпозиумов, полностью посвященный одному из самых известных орфанных заболеваний. Будут рассмотрены вопросы дифференциальной диагностики, опыт применения генной терапии и миопротективной терапии при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна.

14:15–15:00 | Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)
На этой сессии речь пойдет об эволюции научных взглядов на болезни накопления, будет представлен анализ традиционных прошлых и разрабатываемых перспективных подходов к терапии, а также уникальный клинический опыт применения инновационных методов лечения.

15:05–16:25 | Критические состояния и редкие болезни
Завершающая сессия посвящена сложным ситуациям в практике педиатра и нефролога:

• Органические ацидурии в практике педиатра.
• Кардиоренальный синдром у детей и подростков.
• Гемолитико-уремический синдром — разбор критического состояния, обусловленного редкой патологией.

Приглашаются педиатры, неонатологи, генетики, неврологи, нефрологи, врачи лабораторной диагностики, а также все специалисты, сталкивающиеся с диагностикой и ведением пациентов с наследственными и редкими заболеваниями.

Ждем вас на «Школе здоровья детей» для совместного поиска решений в сложных клинических ситуациях!