V Всероссийская научно-практическая конференция

«ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»

13–14 ноября 2025 года пройдет V Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Мероприятие, организованное на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, пройдет в гибридном формате, объединяя ведущих специалистов, работающих в области диагностики и лечения редких болезней из России и стран ближнего зарубежья.

Регистрация

Орфанные заболевания занимают особое место в педиатрии, представляя уникальные вызовы для диагностики и лечения. Средний путь пациента от появления первых симптомов до постановки точного диагноза может занимать годы. Это связано с редкостью нозологий, недостаточной осведомленностью медицинского сообщества, а также многообразием клинической картины. Несвоевременная постановка диагноза удлиняет сроки назначения специфической терапии, что в свою очередь приводит к прогрессированию заболевания и снижению качества жизни пациентов, вплоть до инвалидизации.

Конференция «ORPHA-DA» традиционно собирает более 1200 специалистов из всех регионов России и стран ближнего зарубежья (Азербайджана, Армении, Беларуси, Болгарии, Казахстана, Киргизии, Молдовы и Узбекистана), представляя открытую профессиональную площадку для конструктивного диалога между врачами, учёными, представителями фармацевтической индустрии, органами здравоохранения и пациентскими организациями.

Научная программа направлена на расширение знаний врачей о редких заболеваниях и повышение профессиональных компетенций специалистов первичного звена. В рамках двухдневной программы ведущие эксперты представят новейшие достижения в области молекулярно-генетической диагностики и методов патогенетической терапии, а также обсудят практические вопросы расширенного неонатального скрининга. Отдельное внимание будет уделено успешному опыту реабилитации, психологического сопровождения пациентов и роли нутритивной поддержки в комплексной терапии наследственных и врожденных заболеваний.

Важным элементом программы станут разборы клинических примеров, демонстрирующих сложности диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также возможные осложнения, возникающие при их прогрессировании.

Живое общение, обсуждение клинических кейсов, совместный анализ современных научных данных и системных проблем позволит сформировать единое понимание текущих вызовов и наметить пути их решения. Такой междисциплинарный и межсекторный обмен опытом особенно важен в контексте орфанных заболеваний, где каждый случай уникален, а каждое решение — результат совместной работы.

В рамках конференции будут рассмотрены клинические проявления и современные методы диагностики и лечения следующих редких заболеваний:

• спинальная мышечная атрофия;
• мышечная дистрофия Дюшенна;
• атипичный гемолитико-уремический синдром;
• муковисцидоз;
• наследственные холестазы;
• лизосомные болезни накопления;
• орфанные заболевания в гематологии;
• орфанные заболевания кожи;
• орфанные заболевания с поражением сердца;
• аутовоспалительные синдромы;
• гипофосфатазия;
• гипофосфатемический рахит;
• наследственные дистрофии сетчатки.

Приглашаются к участию врачи, ученые и исследователи, заинтересованные в совершенствовании диагностики и терапии редких заболеваний, включая педиатров, генетиков, неонатологов, неврологов, гастроэнтерологов, ревматологов, дерматологов, пульмонологов, нефрологов, офтальмологов, детских хирургов, оториноларингологов, эндоскопистов, травматологов-ортопедов, урологов-андрологов,  реабилитологов, специалистов функциональной диагностики, а также педагогов-психологов и врачей общей практики (семейной медицины).