15–16 ноября 2024 года пройдет IV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Мероприятие, организованное на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, пройдет в гибридном формате, объединяя ведущих специалистов в области медицины из России и стран ближнего зарубежья.

Регистрация

Редкие заболевания занимают особое место в современной медицине, представляя уникальные вызовы для диагностики и лечения. Часто они скрываются за симптомами более распространенных болезней, что усложняет постановку точного диагноза и приводит к значительным задержкам в лечении. Важность своевременного выявления редких заболеваний невозможно переоценить, поскольку в ряде случаев ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование болезни, улучшить качество жизни пациента, а иногда и полностью остановить развитие патологии.

Конференция «ORPHA-DA» направлена на расширение знаний врачей о редких заболеваниях и повышение профессиональных компетенций специалистов первичного звена. В ходе двухдневного мероприятия ведущие эксперты представят новейшие данные о молекулярно-генетической диагностике, новых терапевтических подходах и профилактических программах. Участники конференции смогут обменяться опытом и обсудить практические аспекты внедрения расширенного неонатального скрининга, который играет ключевую роль в раннем выявлении орфанных заболеваний.

Важным элементом программы станут клинические примеры, демонстрирующие сложности диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также возможные осложнения, возникающие при их прогрессировании. Особое внимание будет уделено новым подходам к реабилитации и психологическому сопровождению пациентов с редкой патологией.

В рамках конференции будут рассмотрены клинические проявления и современные методы диагностики и лечения следующих редких заболеваний:

• спинальная мышечная атрофия;

• мышечная дистрофия Дюшенна;

• нефропатический цистиноз;

• муковисцидоз;

• орфанные заболевания в гематологии;

• орфанные заболевания кожи;

• аутовоспалительные синдромы;

• гипофосфатемический рахит;

• лизосомные болезни накопления;

• наследственные дистрофии сетчатки;

• обменные заболевания с поражением сердца;

• наследственные холестатические заболевания печени.

Кроме того, в ходе мероприятия будут обсуждаться возможности генетической диагностики и результаты Всероссийского расширенного неонатального скрининга. Отдельное внимание будет уделено успешному опыту реабилитации пациентов и роли нутритивной поддержки в комплексной терапии наследственных и врожденных заболеваний.

Конференция «ORPHA-DA» станет важным событием для медицинского сообщества, открывая новые горизонты в изучении редких болезней и формируя профессиональные связи между специалистами различных направлений. Приглашаются к участию врачи, ученые и исследователи, интересующиеся проблематикой орфанных заболеваний и стремящиеся к совершенствованию методов их диагностики и лечения, а также педиатры, неврологи, генетики, аллергологи-иммунологи, пульмонологи, нефрологи, детские хирурги, кардиологи, гастроэнтерологи, ревматологи, дерматологи, диетологи, оториноларингологи, офтальмологи, психологи, реабилитологи, врачи функциональной диагностики, педагоги-психологи.