Наследственное заболевание

Аменорея у девушек-подростков: причины, диагностика

Рассмотрены основные причина аменореи у девушек-подростков, определен комплекс диагностических мероприятий, проводимых при ювенильной аменорее.

16-01-2013
Болезнь Бурневилля–Прингля

Описаны болезнь Бурневилля-Прингля (туберозный склероз), механизмы ее наследования, клинические проявления, диагностические критерии, подходы к лечению и прогноз для пациентов.

26-12-2012
Сложности диагностики и лечения порфирийной полинейропатии (разбор клинического случая)

Рассмотрена классификация порфирий, описана клиническая картина заболевания, даны подходы к диагностике и сложности лечения (единственным патогенетическим методом лечения являются препараты гема). Приведено подробное описание клинического случая.

29-11-2012
Первый пероральный препарат для лечения болезни Фабри одобрен FDA

Препарат мигаластат не замещает функцию фермента, как делают существующие внутривенные препараты, а активирует поврежденные ферменты самого организма. Препарат был одобрен по быстрой схеме на основании небольшого шестимесячного исследования.

15-08-2018
Редактирование генома впервые применили у человека

Ученые из США изменили ДНК 44-летнего пациента с синдромом Хантера. Экспериментальная терапия позволит его организму производить недостающий фермент.

18-11-2017
Женщины с риском рака яичников смогут пройти бесплатное генетическое тестирование

В России стартовал проект «Зажги луч света», посвященный раку яичников – заболеванию, ежегодно уносящему жизни десятков тысяч пациенток.

16-04-2017
Разработана методика пересадки костного мозга при лечении врожденной анемии, не требующая предварительной химиотерапии

Терапевтическая стратегия позволит помочь большему числу пациентов, нуждающихся в операции. Единственной альтернативой является проведение регулярных переливаний крови, но оно позволяет лишь контролировать симптомы, а не вылечить заболевание.

21-03-2017
Изобретен биохимический тест для диагностики детского аутизма

Методика, основанная на анализе метаболитов в крови, позволяет установить точный диагноз более, чем в 95% случаев. Ранняя диагностика позволяет своевременно подобрать терапию, облегчая будущие проявления расстройства.

19-03-2017
Методика точного редактирования генома избавит от наследственных заболеваний еще до рождения

Как полагают ученые, новые высокоточные «молекулярные ножницы» можно будет применять уже через несколько лет.

03-02-2017
  • 1

Актуальные проблемы

Специализации


Календарь событий: