13 января в Москве в рамках Гайдаровского форума «Россия и мир: приоритеты» состоялась пресс-конференция «Редкие правила». Обеспечение помощи орфанным пациентам». В рамках сессии эксперты обсудили практические шаги, необходимые для повышения эффективности системы обеспечения орфанных пациентов и ответили на вопрос – почему постановка диагноза пациенту с редким заболеванием может занимать годы.
«Сегодня насчитывается около 7000 орфанных заболеваний. Например, в педиатрической службе дети с редкими заболеваниями занимают порядка 50% коечного фонда. Это действительно вызов для системы здравоохранения – финансовый, экономический, организационный. Однако сегодня происходят революционные изменения в оказании помощи таким пациентам» – открыл сессию Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра им. Академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Текущий статус проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями обсудил Виктор Фисенко, первый заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации. Спикер выделил два ключевых блока ведения орфанных пациентов – диагностику и лечение.
«В 1990-х годах программа неонатального скрининга включала диагностику только двух заболеваний; с 2006 года, в рамках Национального проекта «Здоровье», программа была расширена до пяти заболеваний. Благодаря раннему скринингу сегодня мы имеем тысячи спасенных жизней, потому что своевременное выявление заболевания означает своевременное начало лечения, позволяющее избежать глубокой инвалидизации и сохранить высокое качество жизни пациентов» – прокомментировал спикер.
В ближайшие годы планируется расширение перечня неонатального скрининга до 36 заболеваний, преимущественно заболеваний обмена веществ и спинальной мышечной атрофии (СМА). Так, с 2022 года уже заложено более 2 млрд. рублей на оснащение оборудованием больниц и обучение специалистов в регионах. Запуск обновленной программы планируется в 2023 году.
В 2008 году была запущена программа 7 высокозатратных нозологий (ВЗН), в которую также вошли редкие заболевания, и сегодня эта программа включает уже 14 нозологий. Кроме того, в 2021 году был совершен революционный шаг – создание фонда «Круг добра» для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими орфанными заболеваниями – лекарственного обеспечения, лечения, реабилитации, закупки лекарственной продукции, не зарегистрированной на территории Российской Федерации. Благодарю фонду на сегодняшний день уже более 2000 детей получили помощь, а нескольким десяткам пациентам была оказана помощь, которая не входит в программу ОМС. На 2022 год на реализацию программы выделено более 70 млрд. рублей.
О достижениях и проблемах терапии орфанных заболеваний рассказала Елена Карташева, президент «Такеда Россия».
«Несмотря на то, что об орфанных заболеваниях мы начали узнавать не так давно, за этот короткий промежуток времени было сделано очень много. «Круг добра» – это, безусловно, колоссальный прорыв, позволяющий сегодня обеспечивать орфанных пациентов средствами инновационной терапии. В ближайшее время также решится вопрос ведения детей с орфанными заболеваниями после того, как им исполнится 18 лет» – подчеркнула спикер.
Среди основных проблем ведения орфанных пациентов спикер отметила правильную, своевременную диагностику, время, необходимое для повышения информированности и образования врачей различных специальностей, то есть формирования «орфанной настороженности», а также проблему ведения пациентов с момента диагностики до получения терапии и как можно более быстрое начало лечения.
«Сегодня из-за невозможности финансового обеспечения орфанных пациентов в регионах больные направляются в федеральные центры для верификации диагноза. Необходимо, чтобы у региональных врачей было больше возможностей для установки корректного диагноза «на местах», который не будет требовать подтверждения в федеральных центрах» – отметила Елена Карташева.
На вопросы лекарственного обеспечения орфанных пациентов ответила Наталья Колерова, президент группы компаний «Новартис» в России.
«Критически важно определить критерии и расставить приоритеты в лекарственном обеспечении всех пациентов с орфанными заболеваниями, а также объединить все доступные возможности в едную программу. Например, имеющаяся на сегодняшний день онкологическая программа четко обозначила и возможности, и барьеры, и поэтому мы понимаем, над чем необходимо работать» – подчеркнула Наталья Колерова.
Пресс-конференцию завершил Дмитрий Хубезов, депутат, председатель комитета по охране здоровья Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации.
Спикер отметил, что при достижении высокой «орфанной настороженности» и уровня диагностики редких заболеваний, можно ожидать значительное увеличение количества орфанных пациентов – и к этому важно быть готовыми и финансово, и организационно.
«Проблемы, которые мы должны решить, как законодатели, хорошо известны и давно обсуждаются – это, безусловно, федерализация списка нозологий. Все понимают проблему регионов – при полной реализации новой программы они могут просто не справиться с нагрузкой. Мы не должны различать пациентов по тому, где они живут – все пациенты на территории нашей страны должны получать медицинскую помощь в одинаковом объеме» – отметил в завершении Дмитрий Хубезов.
Спикер также подчеркнул важность четкого определения инновационных препаратов, критериев и механизмов их регистрации, а также роль отечественных фармакологических компаний в обеспечении орфанных пациентов препаратами инновационной терапии.
